Sandra Melgarejo. Madrid
Entre un seis y un ocho por ciento de la población española, es decir, unas tres millones de personas, padecen alguna de las más de 7.000 enfermedades raras que existen, y solo se tiene conocimiento médico y científico de unas 1.000. “Como tienen una prevalencia muy baja, menos de cinco personas de cada 10.000, el gran problema de todas ellas es que se llega a un diagnóstico tardío por falta de conocimiento”, comenta Carmen Calles Hernández, coordinadora del Comité ad-hoc de Enfermedades Raras de la Sociedad Española de Neurología (SEN) a Publicación Médica de Neurología, coincidiendo con la conmemoración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, el 29 de febrero.

Carmen Calles.

Este comité pretende “profundizar en el conocimiento y difusión de estas enfermedades, porque lo fundamental es conseguir un diagnóstico lo más precoz posible, ya que, aunque muchas son crónicas e invalidantes y no tienen un tratamiento específico, si se diagnostican precozmente hay medidas terapéuticas que sí pueden mejorar la calidad de vida de estos pacientes”, afirma Calles. Se estima que, en nuestro país, una de cada cinco personas afectada por una enfermedad rara tarda hasta 10 años en ser diagnosticada.

Al tratarse de enfermedades de poca prevalencia, la neuróloga de la SEN considera que “la potenciación de centros de referencia para cada una de estas patologías sería fundamental para ofrecer una atención de calidad a los pacientes”, e insiste en “fomentar la investigación y potenciar la creación de programas específicos de formación, no solamente dirigidos a los especialistas, sino también a los médicos de Atención Primaria, porque muchas veces son el primer contacto de los pacientes y, si ellos lo detectan, la derivación al especialista correspondiente será más rápida”. Calles lamenta que “muchos de estos pacientes, antes de llegar al especialista adecuado, pasan por varios médicos, porque es muy difícil detectar el problema básico de forma correcta y desde el principio en las enfermedades de baja prevalencia, incluso para el especialista”.

Según la neuróloga, “los listados de enfermedades raras son impresionantes, algunas tienen incluso una prevalencia del 0,2”. Dentro de las neurológicas, Calles destaca “las patologías neuromusculares (distrofias), miopatías hereditarias; enfermedades degenerativas, algunos tipos de demencia y otras patologías cuya prevalencia no es tan escasa, pero que también son poco frecuentes, como el síndrome de Guillain-Barré”. Además, “muchas de las enfermedades raras, aunque no tengan un origen neurológico, sí que tienen síntomas neurológicos”.

El 65 por ciento de las enfermedades raras suele ser grave e invalidante, y muchas de ellas crónicas, letales y degenerativas. El 80 por ciento es de origen genético, mientras que el 20 por ciento restante debe su origen a factores ambientales, a agentes infecciosos o a causas aún desconocidas. En un 50 por ciento de los casos el comienzo de la enfermedad tiene lugar en la niñez (aproximadamente el 30 por ciento de los niños con enfermedades raras muere antes de cumplir los cinco años). Pero lo que es común a todas ellas es que la calidad de vida de los pacientes y de sus familiares se ve afectada, tanto por la pérdida de autonomía, como por el impacto psicológico que supone enfrentarse a una enfermedad incurable, no disponer de tratamiento o, ni siquiera, de diagnóstico. La coordinadora del Comité de Enfermedades Raras de la SEN considera que “el asociacionismo es fundamental” para las personas afectadas por estas patologías, porque “se movilizan mucho de cara a la sociedad para dar a conocer sus necesidades y los verdaderos problemas que entrañan estas enfermedades”.

Calles añade que, aunque “hay que insistir en el diagnóstico precoz, en el acceso a centros de referencia y en la investigación”, estos pacientes “también necesitan recursos sociosanitarios que son fundamentales para que su calidad de vida sea mejor” y que es en este punto “donde la sociedad y las autoridades sanitarias se tendrían que implicar más”. “Para muchos pacientes con enfermedades neurológicas raras es imprescindible poder acceder a servicios de Rehabilitación y de Neuropsicología, a centros de día, etc. Muchas de estas enfermedades no tienen un tratamiento específico, pero todos estos recursos pueden mejorar mucho la calidad de vida de los pacientes”, asegura la neuróloga.